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날짜 작성일 : 19-10-01 10:07
사랑나눔 185기 : 김시현 환우
-
 글쓴이 : 관리자

시현이의 부모님은 불안정한 호흡으로 언제 응급상황이 발생하지 모르는 시현이 걱정에
잠을 못 이룹니다.

불안정한 태동으로 긴급 수술을 통해 태어난 시현이는 출생 직후 심한 청색증을 보였고,
생후 50일경 호흡이상 증상이 나타나 종합병원에 응급 내원을 하였습니다.
진료기간 중 분유가 폐로 흡입되어 호흡이 정지되어 8차례나 되는 심폐소생술을 시행한 후에야
호흡이 회복되었지만 이 과정에서 갈비뼈가 부러졌으며 시현이의 증상을 케어해줄 수 있는
상급종합병원으로 응급 전원하였습니다.
안정적인 호흡 경로를 확보하기위해 기관절개술을 시행하였으나
두 차례의 시도가 모두 실패하여 또 다른 상급종합병원으로 재이원하였고
3차 수술을 진행한 후에야 기관절개술을 성공 할 수 있었습니다.
이후 내분비대사내과, 신장내과, 이비인후과 등의 복합적인 진료를 시행 중,
비정상적으로 살이 찌는 것이 이상하다는 의료진의 소견에 따라 정밀검사를 2차례 시행한 후에야
‘다골성 섬유성 형성이상’과 ‘거짓 부갑상선기능저하증’이라는 2가지 희귀질환을
중복으로 진단 받았습니다.
특히, ‘거짓 부갑상선기능저하증’은 유병인구가 200명 이하인 극희귀질환으로
저칼슘혈증으로 인한 쇼크가 매우 위험하여 항상 응급상황이 발생할 위기에 놓여 있습니다.
현재 폐 기능을 50% 정도 상실한 시현이는 이물질이 기도로 들어가는 것을 막는
후두가 제 기능을 하지 못하는 후두연화증으로 인해 가벼운 호흡기 질환에도
심각한 합병증이 쉽게 동반될 수 있어 기관절개술을 유지할 수 밖에 없는 상황입니다.
뿐만 아니라 뼈 조직의 섬유화로 인한 고관절 변형으로 독립보행이 어려워
맞춤형 교정신발을 착용하고 있으며, 물리 및 작업치료가 장기적으로 시행되어야 합니다.
더불어 인지장애로 인해 의사소통이 어렵고, 시력 및 청력의 저하, 중증 비만 등 다양한 증상이
동반되어 언어·인지·음악치료 등 복합재활치료를 시행하고 있을 뿐 아니라,
질병의 진행 양상이 매우 불명확한 극희귀질환으로 인해
다각적인 협진을 통한 추적관찰이 필수적입니다.

시현이는 앞으로도 전반적인 신체검사 비용이 기한 없이 지출 될 예정이며
응급상황이 수시로 발생하고, 기관절개술 관리에 필요한 의료보조용품 구입비 또한
월 100만 원 이상 꾸준히 발생되고 있으나
트럭 운전 일을 하는 부의 소득이 월 87만 원 정도여서 의료비를 감당하는 것이 불가능합니다.
안타깝게도 시현이의 모 또한 경제적 어려움으로 충치치료를 제때에 받지 못해
현재 치아의 반 이상이 없는 상황이어서 치과치료가 시급하며, 시현이의 둘째 형 또한
언어 및 발달 지연으로 인해 치료를 받고 있어 가정 내 의료비 지출이 과중하지만
부의 허리디스크가 악화되어 수술이 필요하므로 근로를 중단할 위기 상황에 처해있기에
외부의 지원이 매우 시급한 상황입니다.

수없이 많은 검사 과정 속에서도 시현이의 밝은 웃음이 유지될 수 있도록
여러분의 사랑을 나누어 주세요!

*거짓 부갑상선기능저하증 : 임상 증상이나 검사에서 부갑상선기능저하증을 보이나, 해당 말초조직의 저항성 때문에 부갑상선호르몬이 증가하는 드문 유전질환이다. 환자에게서는 부갑상선 호르몬 연관 저칼슘혈증이 생기며, 이로 인해 신경근육기능 이상, 신경정신계 이상, 심장혈관계 이상이 동반된다. 저칼슘혈증으로 인한 경련이 있는 경우에는 병원에 응급 내원하여 정맥주사를 통해 칼슘을 주입해야하며, 부갑상선호르몬 기능이 저하된 경우에는 활성화된 비타민 D를 투여하여야 한다.

*다골성 섬유성 형성이상 : 다골성 섬유성 형성이상은 신체의 여러 기관에 영향을 미치는 희귀질환으로, 뚜렷한 원인 없이 우발적으로 일어나는 체세포 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 나타난다. 이 질환의 심각성은 매우 다양하며, 특히 정상 뼈 조직이 비정상적인 섬유 조직으로 대체되는 섬유성 이형성증으로 인해 고관절이 뒤틀리거나, 비정상적인 피부의 색소침착으로 인한 밀크 커피색 반점(Cafe-au-lait spots), 울퉁불퉁한 경계의 밝은 갈색 피부 반점, 몸의 성장 비율과 성적인 성숙, 대사기능을 담당하는 내분비선 이상 등이 있다.


 
 

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