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날짜 작성일 : 19-11-01 09:57
사랑나눔 186기 : 박나연 환우
-
 글쓴이 : 관리자

누구보다 밝은 미소를 갖고 태어난 나연이는 태중에서부터
희귀질환이 의심된다는 소견이 있었습니다.

산전검사에서 누난증후군일지도 모른다는 의료진의 소견 하에 출생 직후 시행한 검사 결과
이상이 없다고 판명되었으나, 생후 100일이 되어도 평균 몸무게의 1/3정도 밖에 되지 않아
정밀검사를 재시행하고 나서야 ‘22번염색체 미세결실증후군’이라는 희귀질환을 진단 받았습니다.
나연이는 복합적인 장애증상이 나타나는 질환의 특성 상 입천장이 높아
젖병을 제대로 빨지 못해 영양공급이 적절히 되지 않아서 성장에 어려움을 겪었으며,
만 7세인 현재도 음식물을 섭취하는 것이 어려워 특수분유로 필수적인 영양 공급만 가능한 상태입니다.
또한 난청으로 보청기를 착용 중이나 고가의 의료비를 마련할 수 없어 중고를 구입하여
언제 고장이 날지 불안한 상황이며 청력 상실의 위험성이 높아 추적관찰이 매우 중요합니다.
시력장애도 동반되어 시력교정안경을 착용해야 하나 경제상황이 어려워 구입을 미루고 있으며,
언어 수준 또한 3세 미만으로 언어치료를 시행하고 있으나 최근 치료비 부담이 어려워
치료 횟수를 줄이고 있는 안타까운 상황입니다.
뿐만 아니라 대근육과 소근육의 발달 저하로 독립적인 보행과 배변활동이 어려우며
근육이 골격을 잡아주지 못해 아치형으로 하체가 벌어지면서 혼자 앉기가 불가능한 상태입니다.
평발로 인해 맞춤형 교정신발을 착용하고 있어 성장에 따라 점차적으로 교체해주어야 하며,
척추측만증이 악화되고 있기에 물리치료의 시행과 더불어
향후에는 척추측만교정수술이 필요하다는 의료진의 소견을 받았습니다.
나연이는 이와 같은 증상의 악화를 지연시키기 위해 재활치료를 받고 있지만
정부지원이 되는 범위 내에서 제한적으로만 시행하고 있습니다.

안타깝게도 나연이의 진단검사 과정에서 모 또한 나연이와 동일한 희귀질환이 있음을 진단받아
의료비가 가중되고 있습니다.
부가 요리사로 근로를 하고 있으나 파트타임 형식으로만 고용이 가능한 업계의 실정 때문에
이직이 잦고 고정적인 소득이 보장되지 않아 가정의 부채가 늘어나고 있습니다.
최근에는 모의 고막에 원인불명의 구멍이 뚫려있음이 발견되어 수술이 필요하나
나연이의 케어와 경제적 어려움으로 시행하지 못하고 있는 절박한 상황입니다.

나연이와 모가 적절한 치료를 시행할 수 있도록 여러분의 사랑을 채워주세요.

*염색체 부분의 기타 결손(22번미세결실증후군) : 초기 태아 발생 시에 22번 염색체의 부분 결손으로 인해서 심장 결함(Cardiac defects), 비정상 얼굴 모양(Abnormal facial features), 흉선 발육 부전(Thymus underdevelopment), 구개열(Cleft palate), 저칼슘혈증(Hypocalcemia)이 나타나는 복합 질환으로 각각의 첫 글자를 따서 CATCH22라고 부르기도 합니다. 부모로부터 유전되는 경우는 약 5% 정도이며, 95%는 돌연변이로 발현됩니다.


 
 

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