사단법인 한국희귀 난치성질환연합회 희망상담전화 02.714.5522
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희귀난치성질환소개 가입단체소개  


결절성경화증가족모임
결절성경화증은 주로 뇌, 눈, 심장, 신장, 피부와 폐 등에 양성 종양을 일으키는 유전적 질환으로 유전자의 변형에 의해 발생하며 피부와 신경의 양측에 증상이 나타나는 피부신경증후군의 질병중 하나이다. 결절성경화증의 병적 증상은 개인에 따라 아주 다르며 종종 죽을 때까지 나타나지 않을 수도 있다. 현재 정확한 치료법은 개발이 되어 있지 않다.
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경피증을 이기는 모임
경피증은 진피 내에 결합조직을 구성하여 신체의 조직을 지지하고 연결해 주는 역할을 담당하는 아교질의 과다한 축적으로 인해 피부의 일부분 또는 전신의 피부가 딱딱해지고 두꺼워지는 경화성 변화와 혈관계 이상을 특징으로 하는 원인 미상의 만성 자가면역 결합조직질환의 하나이다. 경피증은 피부의 일부분만 딱딱해지는 국소피부 경화증과 피부뿐만 아니라 폐, 소화기, 신장과 심장 등의 내부 장기에서도 아교질 증가에 의한 섬유화 증상을 나타내는 전신경화증으로 나눈다. 주로 관절통, 아침에 나타나는 경직감, 피로, 체중감소 증상이 나타나며, 추운 곳에 노출되면 손가락, 발가락, 코 그리고 귀에 혈액 공급이 일시적으로 제한된다.
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근이영양증환우·보호자회
근이영양증은 근육을 유지하는 단백질의 결핍에 의해 근육 자체가 결합 조직이나 지방으로 대치되어 팔, 다리 등의 근육이 굳어져 결국 전혀 움직일 수 없게 되는 병이다. 유형에 따라 다소 차이가 있지만 이르면 소아기 때부터 발병하여 근력감소, 근위축, 관절 변형, 심폐기능 감소 및 이것에 의한 일상생활 동작의 장애를 주증상으로 하는 진행성 근질환이다.
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누난증후군모임
누난증후군은 6개 이상의 여러 유전자에서 돌연변이가 일어나는 상염색체 우성 유전 질환으로 출생시기부터 증상이 뚜렷하며 증상과 정도는 개인마다 매우 다르다. 독특한 얼굴 모양, 익상경, 뒤통수의 낮은 머리 선, 작은 키 등의 증상과 머리와 얼굴 영역의 특징적인 이상 그리고 독특한 골격 기형이 전형적으로 나타난다. 대부분의 유아는 폐동맥판막협착증과 같은 심장 결함이 존재한다. 터너증후군과 증상이 비슷하게 나타나기 때문에 “남성 터너증후군, 여성 가성 터너증후군, 터너 유사증후군”이라고도 불리지만, 터너증후군과 달리 남녀모두에게 나타난다. 발생 빈도는 남녀 동일한 비율로 영향을 미치며, 신생아 1,000∼2,500명 중 한 명의 비율로 나타나는 것으로 추정된다.
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다발성근육염환우회
다발성근육염은 팔꿈치 윗부분과 허벅지 근육 등 몸 중심에서 가까운 근육의 근력 약화가 대칭적으로 수주, 수개월 혹은 수년에 걸쳐 서서히 나타나는 진행성 질환이다. 손상된 근육의 통증, 보행 장애가 진행되어 거동이 불편해지고, 심한 경우 호흡근육의 약화에 따른 호흡곤란, 신장과 심장의 합병증이 나타난다.


다카야수동맥염모임회
다카야수동맥염은 대동맥이나 그 주분지(主分枝)가 손상돼 염증과 협착증을 일으켜 혈류량이 감소되고, 각 신체기관이 제 기능을 상실하게 되는 세계적으로도 드문 질환이다. 침범된 동맥 부위에 따라 실신, 어지러움, 반신불수, 발열, 통증, 식욕부진, 체중감소, 관절통, 피로, 고혈압, 등의 증상이 나타난다.
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 (담우회)담도폐쇄증환우회
담도폐쇄증이란 출생 직후, 또는 생후 1개월 전후에 간외담도의 일부 또는 전부가 폐쇄되어 담즙이 장으로 배출되지 못하고 간에 손상을 주어 황달이 생기고, 변이 하얗게 나오면서 간경화로 진행되는 질환이다. 그 원인은 아직 밝혀지지 않았으며 발생비율은 1:2로 주로 여아에게서 많이 나타난다. 출생 후 아이가 황달이 있고 변을 하얗게 보아도 아기는 잘 자라며 건강하게 보이기 때문에 치료의 시기를 놓치는 경우가 많다. 따라서 이러한 증상을 보일 경우 반드시 전문 의료진을 찾아가 검진을 받아야 한다.
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대한파킨슨병협회
파킨슨병이란 뇌 깊숙이 위치한 흑색질이라는 부위의 신경세포가 줄어드는 중추신경계 질환이다. 흑색질에 있는 신경 세포들은 도파민이라는 물질을 생산하는데 이 물질은 운동을 조화롭게 이루어지도록 하는 신경 회로에 윤활유 같은 역할을 한다. 도파민이 정상보다 80%이상 줄어들면 수전증, 서동증, 강직, 균형 장애 등의 이상 운동 증상이 나타난다.
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두개골골간단형성부정모임회
두개골골간단이형성증은 태어난 직후부터 일생동안 뼈의 골밀도가 과도하게 높아지는 우리나라에는 1명, 세계적으로도 희귀한 질환이다. 얼굴, 머리뼈가 계속 두꺼워져 얼굴의 변형과 호흡장애, 시각, 청각장애 등의 합병증이 나타난다. 과다하게 자라는 뼈를 갈아내는 어려운 수술을 뼈가 계속 자라기 때문에 일생동안 반복하여 시술해야 한다.


디스토니아모임회
디스토니아는 후천적으로 뇌에 산소가 공급되지 않아 뇌에서 신체로 명령을 전달하는 신경체계에 이상이 생겨 정서장애, 운동장애가 발생하는 질환이다.


러셀실버증후군환우가족모임
러셀실버증후군은 자궁 내 성장지연을 가지며 저신장을 보이고 작고 세모형의 얼굴모양, 안으로 굽은 다섯 번째 손가락 등을 특징으로 하는 유전질환이다. 발병원인이 규명되지 않았으며, 예외의 경우도 있지만 대부분 가족력이 없고 자연발생적으로 나타난다. 따라서 근본적인 치료법은 없지만, 저신장을 위한 성장호르몬 요법, 식욕촉진제, 체중 증가를 위한 위루조성술, 정형외과적인 수술, 투약등의 치료를 시행할 수 있다.
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레프리코니즘협회
레프리코니즘은 인슐린의 결함이나 인슐린 수용체의 이상으로 세포에 당을 제대로 전달하지 못하여 혈액 내 인슐린 수치가 정상인에 비해 100배 이상 높게 나타나는 질환이다. 팔, 다리가 정상인에 비해 짧으나 발과 손은 크고, 목, 겨드랑이, 사타구니가 코끼리 피부 같다. 남아는 성기가 보통 어린이에 비해 크고 여아인 경우는 젖가슴이 나오기도 한다. 머리숱이 많으며 솜털이 많다.


리스트디스프라자(골이형성증)협회
짧은 체간을 가진 저 신장을 특징으로 하는 질환으로 편평한 얼굴, 짧은 목, 전흉부동출, 관절운동의 제한, 구개열 등의 증상을 보인다. 활동과 언어의 부진에도 불구하고 정상지능을 가지며 망막박리를 예방하기 위해 안과진료를 자주 받는다.


리씨증후군환우회
리씨증후군은 세포내 유전자의 결함으로 세포가 살아가는데 필요한 에너지 생산과정의 일부에 이상이 생겨 발생한다. 정상적인 성장 발달을 하다가 생후 6개월∼1세나 4∼5세경에 갑작스레 발병한다. 잘 크던 아이가 갑자기 늘어지고 졸음을 참지 못하는 증상이 생기고, 시력 및 청력 장애나 발작, 강직 등이 나타나면서 인지 및 운동 기능이 퇴화하는 것이 특징이다.


말단비대증재단
말단비대증은 뇌하수체에 성장호르몬을 과다 분비하는 특징을 가진 종양이 생겨 성장호르몬이 과다 분비되어 뼈 및 연조직 등 인체의 모든 조직을 과다 성장시키는 질환이다. 서서히 얼굴 및 손발의 변형과 신체 장기의 기능 장애를 일으키며, 병의 진행이 매우 느려 진단을 받았을 때는 이미 병이 상당이 진행되어 있는 경우가 대부분이다. 심혈관계와 내분비계 관련 합병증을 유발한다.
(말단비대증 안내센터 080-787-8090)


말판증후군가족모임
말판증후군은 눈의 수정체 지지 인대와 동맥의 혈관조직 등 결체조직을 형성하는 데 필요한 단백질을 형성하는 유전자의 이상으로 심혈관, 골격조직, 안구, 관절 등에 심각한 장애를 초래하는 질환이다. 180㎝를 넘는 훤칠한 키, 비쩍 말라 가냘픈 체격, 거미 같은 긴 손과 발이 전형적이 증상이다.
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메르킬슨로젠탈증후군환우회
메르킬슨로젠탈증후군은 안면 신경 마비가 반복적으로 발생하며, 얼굴, 특히 입술이 심하게 붓고, 혓바닥이 조각조각 갈라지는 전 세계에서 약 100여명의 환자만 보고됐을 정도로 발병 환자수가 드문 희귀질환이다.


무과립세포증환우회
무과립세포증은 혈액내의 호중구가 감소하여 미열, 권태감, 두통, 식욕부진 같은 가벼운 증세로부터 구강 및 인후점막의 궤양, 피부 농양, 폐렴, 패혈증 등의 합병증에 이르기까지 여러 정도의 증상을 나타내는 질환이다.


무뇌회증환우회
무뇌회증은 대뇌의 발달이상 중 대뇌의 신경세포의 이주에 장애가 생겨 대뇌 피질의 회선 구조가 형성되지 못해 표면이 편평해지는 대뇌의 선천성 기형이다. 정확한 원인이 밝혀지지는 않았으나 17번 염색체의 이상 및 상염색체의 열성유전과 관련이 있는 것으로 추정하고 있으며 주요 임상증상은 경련발작, 발육지연, 성장부진, 뇌수종 등이 있다.


바텔연합증후군환우회
바텔연합증후군은 Vertebral(척추) 기형, Anal(항문) 폐쇄, Cardiac(심장) 기형, 식도 폐쇄를 동반한 T-E(식도-기관) 이상, Radial(요골) 기형 혹은 Renal(신장) 기형이 동시에 2~3개 이상 복합적으로 나타나는 것이 우연의 일치보다 더 많은 빈도로 일어나는 질환으로 각 이상기관의 첫 자를 인용하여 VACTER 연합증후군 이라고 부른다. 평균 약 7~8가지의 이상 증상을 동반하며, 대부분 환자의 지능발달은 정상이나 드물게 지능저하증이 보고된다.


버거씨환우회
버거씨병은 폐쇄성 혈전혈관염이라고도 하며 정확한 발병 원인은 알려져 있지 않으나, 흡연, 자가면역 현상 등이 원인인 것으로 추정하고 있다. 팔과 다리의 정맥과 동맥이 좁아지거나 막히게 되어 혈류의 흐름이 부족하게 되는 특징을 보이며 이로 인한 팔, 다리 동맥의 염증성 변화로 혈액순환 저하, 손·발가락의 무감각증이나 저림증, 혈관폐쇄로 인한 사지 통증, 보행 시 다리 경련 등이 나타날 수 있으며 심한 경우 사지 말단이 괴사 상태에 빠져 절단까지 초래할 수 있는 혈관질환이다.


부신백질이영양증부모모임회
부신백질이영양증(로렌조 오일병)은 몸 안의 '매우 긴사슬 지방산'이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 질환이다. 지적 능력 및 운동 기능이 급격히 떨어지고 발작, 청력 및 시력상실, 사지마비 등의 신경증상이 급속히 진행된다.
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사단법인루프스를이기는사람들협회
루푸스는 자기 몸을 보호해야 할 항체의 이상으로 신체의 여러 부분 즉, 피부, 신장, 신경계, 폐, 심장, 조혈기관과 근육, 관절 등에 만성적 염증을 일으켜 기관의 손상과 통증을 유발하며 환자마다 발병하는 양상이 다른 자가 면역질환이다.
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샤르코-마리-투스환우협회
DNA유전자의 돌연변이에 의해 신경을 구성하는 수초단백질에 손상이 발생하여 일어나는 데, 발등이 올라오고 엄지발가락이 망치처럼 되며 발목을 위로 올리는 것에 장애가 있는 발 모양의 변형이 나타난다. 상지와 하지의 운동신경 및 감각 신경이 손상되어 증상이 나타난다. 진단은 특징적인 임상양상과 신경전도 검사 상 신경에 손상이 있음을 확인하여 진단할 수 있다.
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신천성면역결핍증환우회
만성육아종은 백혈구 내에서 유독성 산소 대사물을 생성하는 효소의 결함으로 발생하는 면역결핍 질환이다. 반복적이고 치명적인 세균과 진균의 감염으로 인해 림프절, 피하조직, 폐, 간, 뼈, 소화기 등의 내장기관에 곰팡이가 생기거나 육아종이 형성되어 40℃이상의 고열이 15일 이상 지속된다.
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섬유근통증후군환우회
섬유근통증후군은 환자수가 600여 만명으로 보고된 미국에서와 달리 우리나라에서는 아직 관심이 증폭되어 있지 않은 질환이다. 대부분 병명을 제대로 진단받지 못하는 경우가 많다. 만성적인 근육통과 피로 증상이 특징이며, 수면 장애, 우울증, 정서 장애, 집중력 저하가 나타난다.


소아류마티스무지개모임
소아 류마티스 질환은 각종 결체조직에 염증을 나타내는 자가 면역질환의 하나로, 여러 가지 면역 조절기능의 이상으로 발생한다. 소아기 류마티스 관절염, 강직성 척추염, 전신성 홍반성 루푸스, 소아 피부근염, 경피증 및 혈관염 등 다양한 증상이 나타난다. 이 질환들은 서로 공통된 증상들을 공유하고 있어 정확한 진단을 내리기가 어렵고, 또한 같은 질환이라도 치료에 대한 반응이 각기 다르며, 대부분 수년 혹은 10여년을 끄는 만성 질환이다.


수포성표피박리증환우회
수포성표피박리증은 사소한 외상에서 피부와 점막에 쉽사리 수포가 형성되는 유전성질환으로, 피부를 구성하고 있는 여러 가지 단백질을 생산하는 유전자에 이상이 생겨, 정상적인 피부 단백질을 만들지 못하여 수포가 생기게 되는 것이다. 대부분 출생 시나 영아기 때부터 증상이 시작되기 때문에 건강상태를 최대한 양호하게 유지시키기 위해 부모가 질환에 대해 이해하고 주의하는 것이 중요하다.
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신경섬유종을 이기는 사람들
신경섬유종증은 신경계통, 뼈, 피부에 발육이상을 초래하는 질환이다. 신경이 있는 곳이면 어디서나 발생하는 신경섬유종과 밀크 커피색 반점이 주된 증상으로, 겨드랑이나 사타구니의 주근깨, 가려움증, 청동색 색소침착, 홍채 결절 등도 특징적 병증이다. 뼈의 선천성 이상, 척추 측만증, 거두증, 시신경 교종, 학습장애, 정신지체, 치매, 간질, 뇌종양 등 심각한 합병증을 동반하기도 한다.


엘러스단로스증후군환우회
엘러스단로스증후군은 아주 가벼운 접촉성 자극에도 보통사람과 달리 신체에 상처가 생기는 질환이다. 관절이 활처럼 휘어지고, 피부가 약해서 멍이 잘 들고, 상처가 생기면 잘 낫지 않고 흉이 남으며, 타박상도 쉽게 입는다.
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염증성장질환협의회
궤양성대장염은 대장 및 직장의 점막과 점막하 조직에만 주로 국한되어 침범하며 점액성혈변과 설사, 복통, 식욕감퇴, 체중감소를 특징으로 하는 광범위 염증성 질환이다. 궤양성대장염이 알려진 이후로 많은 연구들이 이루어졌으나 정확한 원인이나 치료방법을 개발하지 못한 상태이다. 유럽이나 남부아프리카, 미주 등지에서는 비교적 흔한 질환이나 국내에서는 아주 드문 질환이었으나 근래에는 발병빈도가 점차 증가하고 있는 추세이다.
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윌슨사랑회
윌슨병은 구리가 몸 밖으로 배출되지 않고 간이나 뇌에 축적돼 간경화와 뇌손상을 일으키는 질환이다. 간에 축적된 구리는 나중에 혈액으로 흘러나와 뇌에 축적되면서 뇌신경을 손상시킴으로써 각종 신경장애를 일으키거나 적혈구를 파괴하여 빈혈을 일으키고 눈의 각막에 반지 모양의 노란색 띠를 형성하기도 한다.
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22번염색체미세결실증후군환우모임
22번염색체미세결실증후군은 22번 염색체의 장완 근위부의 미세결실이 원인으로서 제3,4인두낭의 정상발육에 영향을 미쳐 흉선, 부갑상선, 대동맥궁 등 심장 발달 및 여러 가지 선천성 기형이 발생하게 된다. 자연발생적으로 일어나는 경우가 많지만 10~15% 정도는 가족력이 있는 것으로 나타난다. 주요 임상증상으로는 심장기형, 구개열구순열, 비염, 안면기형, 성장발달 지연 및 행동·학습장애 등이 있다. 심할 경우 시력, 청각장애가 나타나기도 한다.
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자가면역성간염모임회
자가면역성간염이란 인체의 면역세포가 어떤 요인에 의해서 자신의 간세포에 대해 선택적으로 면역 반응을 일으키는 매우 드문 질환으로서 그 정확한 기전은 아직 규명되어 있지 않다.


진행성화골성근염환우회
진행성 화골성 섬유이형성증 또는 화골성 근염으로 불리는 질환으로 근육이나 인대, 힘줄 등이 시간이 지나면서 점차 뼈로 변하여 딱딱해져 제대로 움직일 수 없게 된다. 어린이나 젊은층에서 주로 발병하며, 근육의 부종이나 적변, 과민성 등과 같은 특징으로 시작하며, 심장이나 가슴의 근육에까지 번지기도 한다. 뼈처럼 굳어지는 골화현상은 혀를 포함한 신체의 전신 어디에서나 발생할 수 있다.


진행성화골성근염환우회
척수성근위축증은 척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차적으로 위축되는 신경근육계 유전질환이다. 몸통에 가까운 근육부터 시작하여 점차 국부 운동신경이 영향을 받아 기고, 걷고, 서지 못하게 되며 호흡곤란이 나타나는 경우도 있다. 감각은 정상이나, 면역기능 및 배설 기능의 저하, 근육의 떨림 증상이 나타나며 지적능력은 오히려 뛰어난 것으로 알려져 있다.


척주골단이형성증환우회
척추골단이형성증은 선천적으로 유전적 결함(돌연변이)에 의한 연골과 골격의 이형성이 나타나는 질환으로써 성장하면서 화골화 지연, 다수관절의 이형성(특히 고관절무형성)과 흉추전만증, 요추후반증, 난시 등이 나타나며 극심한 저신장을 초래하는 질환이다.


카브키증후군환우회
카브키증후군은 안면의 특징이 일본 전통극에서 화장한 배우들의 모습과 닮았다는 데에서 그 이름이 유래하였다. 특이한 얼굴, 골격계 기형, 지문학적 이상, 정신지체, 성장지연의 5가지 기본증상을 보이며, X염색체의 이상에 의해 발생하는 것으로 추정되고 있다. 하부 외측안검의 외전, 활 모양의 눈썹, 낮은 콧구멍, 두드러진 귓바퀴가 나타나며 5번째 손가락의 단지증, 잠복고환, 대장회전 이상 등에 근거하여 진단한다.
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쿠싱증후군환우회
부신의 내분비 조직에서 당질 코르티코이드(간에서 지방이 탄수화물로 전환되는 것과 글리코겐의 축적을 촉진하며, 혈당농도를 정상으로 유지시키는 데 관여하는 호르몬)가 과다하게 분비되는 질환으로 대게 부신 피질에 악성 또는 양성의 종양이 생기거나 부신피질 그 자체가 과다하게 증식하는 경우에 나타난다. 둥근 얼굴을 보이고 중심성 비만으로 가슴과 배는 지방이 침착되어 뚱뚱해지지만, 팔다리는 가늘다. 붉은 얼굴과 얇은 피부도 특징이며, 혈압의 상승과 골다공증, 골절과 같은 신체의 변화가 동반되기도 한다. 남성보다는 여성의 발병율이 3배정도 더 높다.


크론가족사랑회
크론병이란 입에서 항문까지 이어지는 각종 소화기관에서 원인을 알 수 없는 염증이 지속적으로 나타나는 질환이다. 주로 소장과 대장에 염증이 발생하며, 증세가 나타나면 극심한 통증과 체력 소진으로 집안에서만 지내야 하고 무기력감에 빠지게 된다. 한창 공부하고 뛰어 놀 10대말∼20대초에 주로 발생하기 때문에 극심한 고통과 함께 꿈 많은 청소년들을 좌절시킨다.
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태아알코올증후군환우회
태아알코올증후군은 음주하는 모태의 자궁 내에서 알코올에 노출된 태아에게서 자궁 내 성장과 생후 발달이 저해되어 선천성 기형이 발생하는 질환이다. 근육의 힘이 약하며 원인을 알 수 없는 자각증상이 계속 나타나는 심리적 · 신체적 · 정신적인 장애 등의 증상이 나타난다.


트레처콜린스증후군가족모임
트레처콜린스증후군은 태어나면서부터 안면기형을 동반하는 난치성질환이다. 정상적인 부모에게서 돌연변이로 태어나거나 부모 중 1명이 트레처콜린스증후군이면 50%정도로 유전되어진다. 광대뼈가 제대로 형성되지 않고, 아래위 눈꺼풀이 맞닿는 안검렬이 없거나 입생김이 틀어지는 증상을 보인다. 또 턱, 귀, 머리 등이 제대로 형성되지 않는 등의 증상이 나타나는데. 심할 경우에는 얼굴뼈가 30~40% 나 형성되지 않고, 위턱이나 뺨, 눈구멍, 귓바퀴 등을 구성하는 뼈가 없는 경우도 있다. 이 증후군을 앓는 사람은 양쪽 청력을 모두 잃을 가능성이 많고, 절반가량이 학습장애를 보인다. 드물게 정신지체를 보이는 경우도 있다.
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특발성혈소판감소성자반증환우회
특발성 혈소판 감소성 자반증은 자가면역에 의한 지나친 혈소판 파괴로 발생하는 출혈성 질환으로, 혈소판 수치가 비정상적으로 낮은 저혈소판증을 보인다. 혈소판의 부족으로 인해 피부 아래에 출혈이 잦아져 특징적인 자반이 생기며 멍, 점상출혈, 잇몸 출혈, 잦은 코피, 생리 과다 등이 나타난다. 스테로이드제 치료 및 정맥 내 면역글로불린 치료를 시행할 수 있으며 환자에 따라서는 혈소판이 파괴되는 장소인 비장을 제거하는 비장절제술을 시행하기도 한다.
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파브리병환우회
파브리병은 리소좀이라는 특정한 당지질 대사에 관여하는 효소가 부족하여 발생하는 대사장애 질환이다. 발병 초기엔 엄청난 사지 통증 및 이상 감각, 발한, 피부의 검고 붉은 반점, 각막 혼탁, 위장관 장애 등의 증상이 나타나며, 후반기에는 신부전, 심혈관 및 뇌혈관 이상, 폐기관 합병증이 나타난다.
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파타우증후군환우회
파타우증후군은 13번 염색체가 3개 존재하여 생기는 염색체 질환으로, 신생아 1만 명당 1명의 빈도로 출산한다. 증상으로는 입술과 구개의 파열, 심각한 중추신경계의 이상, 다지증, 합지증, 소두증, 소안구증, 심장기형, 발달부진, 정신이상 등이 특이적으로 보인다.


페닐케톤뇨증환우회
페닐케톤뇨증은 간에서 필수아미노산의 일종인 페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 효소가 결핍되어, 페닐알라닌이 뇌조직에 축적돼 지능저하나 자폐 증상 혹은 경련을 일으키는 질환이다. 티로신이 부족하여 땀과 소변에서 곰팡이 냄새가 나고, 모발이 금발 혹은 갈색, 적색을 띄는 특징이 있으나. 증상은 두드러지지 않는 경우가 많아 주의하여야 한다.


폐동맥고혈압환우회
폐에 혈액을 공급하는 혈관에 문제가 생겨서 폐동맥의 혈압이 상승하는 질환이다. 외관상으로 건강해 보이는 젊은 성인에게 많이 발병하고, 초기에는 특별한 증상 없이 서서히 진행되다가 질병이 진행한 뒤에도 호흡곤란 등 가벼운 증세가 나타나므로 진단에 어려움이 있다. 질환이 계속적으로 진행됨에 따라 심박출량이 감소하여 호흡곤란, 피로를 쉽게 느끼거나 전신무력감, 현기증 등이 나타나며 심한 경우에는 실신하거나 심장마비로 갑자기 사망할 수도 있다. 또 객혈, 협심증과 비슷한 가슴 통증 및 다리가 붓는 등의 증세도 나타날 수 있다. 발생빈도는 해마다 인구 100만명당 2명 정도로 흔하지 않지만 발병 연령이 낮고, 치료하지 않을 경우 진단 후 평균 수명이 3년 미만인 위험한 질환이다.
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한국고셔모임회
속의 낡은 세포들을 없애는 데 도움을 주는 물질인 '글루코세레브로시데이즈' 라는 효소가 유전자 이상으로 결핍되어 밖으로 배출돼야 할 지방조직물질(고셔 세포)이 몸속에 축적돼 발병한다. 고셔 세포가 비장과 간장, 뼈, 골수 등에 주로 쌓이고 심하면 폐, 눈, 신장, 심장 및 신경계까지 전이돼 심각한 합병증을 일으키기도 한다.


한국골형성부전증모임
골형성부전증은 인체의 뼈 형성에서 없어서는 안될 콜라겐 유전자 결손에 의해 신체에 가해지는 작은 충격에도 뼈가 쉽게 부러지는 질환이다. 눈의 흰자위가 푸르거나 보라색, 회색을 띄며, 척추만곡, 저체온증에 등의 증상에 유의해야 한다. 고음의 목소리와 얇고 부드러운 피부, 청각 장애가 나타나기도 한다.
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한국근위축성측삭경화증협회
근위축성측삭경화증(루게릭)은 대뇌와 척수의 운동신경세포가 파괴돼 근육이 점점 힘을 잃어가는 퇴행성 신경병증이다. 처음에는 어깨, 팔, 다리 등 신체 일부의 근육이 위축되기 시작해 결국 식물인간 상태에 이르는 치명적인 질환이다.
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한국기면병환우협회
기면증은 밤에 충분한 수면을 취했음에도 일상생활 중에 갑자기 참을 수 없는 졸음이 오는 수면발작(낮과다졸림증)을 주 증상으로 하는 복잡한 신경계질환이다. 기면증 환자의 약 70%에서는 크게 웃거나 화를 내는 등 감정의 자극이 있을 때 골격근의 힘이 갑자기 빠지는 허탈발작 증상이 나타나며, 잠에 들거나 깰 때 의식은 깨어 있는데 수의근이 잠시 마비되는 수면마비 증상이 나타나기도 한다. 또한 잠에 들거나 잠에서 깰 때 꿈이 현실로 이행되어 보이는 입면환각도 대표적인 증상 중 하나이다. 많은 양의 탄수화물 섭취는 기면증상의 악화를 초래할 수 있으므로 식이요법을 시행해야 하고 규칙적인 수면패턴을 유지하는 등 일상행동의 변화가 필요하며, 약물요법을 시행해야 한다.
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한국다발성경화증환우회
다발성경화증은 중추신경계(뇌,척수)의 손상으로 발생하는 면역체계 이상 질환이다. 시력 상실, 평행 및 운동 장애, 언어 및 감각 장애, 하지 마비, 성기능 및 배뇨·배변 장애 등이 주요 증상이며 심하면 전신마비가 오기도 한다. 증상의 재발과 완화가 반복되는 것이 특징이다.
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한국레트증후군협회
레트증후군은 생후 얼마간은 정상적인 발육을 보이다가 어느 순간부터 뇌에 이상이 생겨 전반적인 발달장애를 일으키는 질환이다. 병세에 따라 정형화된 손놀림, 언어 및 보행 장애, 소두증 등의 독특한 증상을 보인다. 호흡장애나 척추측만증 등을 합병하기도 한다.
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한국뮤코다당증환우회
뮤코다당증은 뮤코다당을 분해하는 효소의 부족으로 뮤코다당이 세포와 조직에 비정상적으로 축적되면서 세포를 손상시켜 각 장기의 기능장애를 일으키는 질환이다. 대부분의 환자들이 점차 육체적, 정신적으로 퇴행하며, 여러 합병증을 나타난다.
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한국베체트환우협회
베체트병은 입안과 성기가 자주 헐고, 심한 경우 눈의 포도막이나 장에 염증을 일으켜 시각 및 소화기 장애, 말기엔 신경장애까지 일으키는 질환이다. 보통 20대 후반에서 30대 초반에 발생하며, 증상이 매우 다양하고 병의 완화와 재발이 반복되어 진단에 어려움이 따른다. 정확한 발병원인은 알려져 있지 않으나 유전적 소인, 면역이상 등 복합적인 요인이 관여하리라 추정된다.
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한국복합부위통증증후군환우회
복합부위통증증후군은 반복적인 외상 등으로 인해 신체의 말단 부위에 발작적이거나 지속적인 통증을 느끼는 만성 통증 질환의 일종이다. 살짝 닿기만 해도 통증을 느끼고, 통증에 대한 과민 반응, 불에 타는 듯 한 아픔, 부종, 이상 발한, 국소 피부 변화, 운동장애 등의 증상이 나타난다. 손상 부위를 넘어 더 넓은 부위로 통증이 확산되는 점이 일반 신경병성 통증질환과 다른 점이다.
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한국선천성대사질환협회
선천성대사질환은 생화학적 대사가 태어날 때부터 결함이 있는 질환으로 대부분은 한 개의 효소나 조효소에 이상이 생겨 그 효소에 의해 대사되어야 할 물질이 그대로 신체에 축적되고, 축적물이 독성이 있을 경우에는 인체의 기능에 장애를 일으키는 유전성 질환이다. 특히, 뇌가 장애를 받기 쉬워 심한 지능장애가 자주 나타나며, 간장이나 신장에 장애를 일으키는 경우도 있다. 또한 물질대사의 이상에 따라 생체에 중요한 물질 생성에도 장애를 받으며 이에 따른 여러 가지 장애를 유발할 위험이 있다.
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한국소뇌위축증환우회
소뇌위축증은 소뇌의 손상으로 근육운동이 불완전해 걷기조차 힘들 정도로 정상적인 운동이 불가능해지는 질환이다. 운동신경의 장애로 마치 술취한 사람처럼 비틀거리며 걷거나 전혀 걸을 수 없는 게 특징이며, 손의 운동장애, 안구운동장애, 언어장애도 나타난다.
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한국RP협회(망막색소변성증모임)
색소망막염(망막색소변성증)은 신경망막과 망막색소상피세포에 색소가 쌓이면서 점차 망막이 손상되는 유전질환으로, 시각세포가 손상됨에 따라 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 된다. 시각 세포 내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자의 결함이 원인인 경우가 대부분이다. 망막색소병증은 세계적으로 4,000∼5,000명당 한 명의 비율로 발생하며 대부분 남녀 같은 비율로 발생한다.
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한국엔젤만신드롬가족모임
엔젤만증후군은 원인이 확실하게 규명되지는 않았으나 15번 염색체 근위부의 미세결실이 주원인으로 알려져 있다. 프래더윌리증후군과 동일한 15번 염색체 이상 질환이지만 임상증상은 전혀 다르며, 발생빈도는 프래드윌리증후군보다 낮다. 발달지체, 언어장애, 운동 및 균형능력이상, 저색소증, 사시와 안구백색증, 수면장애, 과다행동, 경련 등의 증상을 동반한다.
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한국윌리엄스증후군협회
윌리엄스증후군은 특징적인 임상소견을 가진 7번 염색체의 장완 근위부(장완과 가까운 부분)의 미세결실이 원인이며 출생아 20,000명 중에 1명의 빈도를 지닌다. 영아기에는 고칼슘혈증, 성장 및 발달지연이 동반되고 특이한 얼굴모양을 보인다. 성장하면서 경도의 정신지연을 보이며 관절구축, 고혈압 등이 동반되기도 한다. 매우 사교적이고 친숙한 성격을 나타내며 지나칠 정도의 정중함과 친밀감을 표시하기도 하고, 낯선 사람을 두려워하지 않고 자신의 또래보다는 어른들과 더 가까이 하려는 특징적 행동양식을 나타낸다.
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한국이분척추증환우협회
이분척추증은 태아기에 척수가 형성되는 도중 어떤 이상으로 인해 척추 뒤쪽이 뚫려 척수가 노출되며, 척수액이 몸 밖으로 흘러나와 발생하는 질환이다. 노출된 신경조직의 이차적 손상, 척수기형장애에 의한 배변장애, 하지운동장애, 다리와 발목의 기형, 신경조직이 잡아당겨지는 증상이 나타난다. 뼈 성장은 정상적으로 이루어지는데 반해 신경성장이 늦기 때문에 추가적 신경손상의 위험성이 크다.
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한국저신장장애인연합회
왜소증 중 원인이 알려져 있으며 절반 이상을 차지하는 연골무형성증은 유전적 요인으로 키가 자라지 않는 질환이다. 두상이 크고 손가락과 발가락 외 사지 모두가 일반 신생아의 80%이하의 길이이며, 성인남자는 145cm, 성인여자는 140cm 이하의 신장을 가진다.
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한국코넬리아드랑게증후군환우회
코넬리아드랑게증후군은 성장 장애, 정신지체, 다모증, 골격과 외모의 이상 등을 특징으로 하는 선천성 질환이다. 태어날 때부터 유난히 머리와 팔·다리가 작고, 짙은 눈썹 등 특이한 외모 때문에 쉽게 알 수 있다.


한국터너협회
터너증후군은 두 개의 X성염색체 중 한 개가 완전히 없거나 구조적 이상이 발생하여 나타나는 유전성 질환이다. 발생 빈도는 외국의 통계에 의하면 여아 2,500∼5,000명에 한 명 꼴이다. 사춘기 이후 여성의 에스트로겐 호르몬이 분비되지 않으므로 2차 성징이 나타나지 않아 유방이 커지지 않고, 원발성 무월경과 불임증을 초래한다. 성기의 외형은 여성형이나 음모의 발육 상태가 미약하며, 유방·자궁 및 질 등의 성기발육부전이 심하다. 또 성장발육 지연으로 저신장이며, 목이 짧고, 뒷목부분의 두발선이 낮고, 목 부위에 피부주름이 특징적이다.
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한국펭귄회
류마티스관절염은 백혈구가 세균과 자신의 정상 세포를 구분하지 못하고 정상적인 몸, 특히 관절을 공격하여 신체 조직을 파괴하여 관절에 염증이 생겨 관절이 붓고 통증을 느끼는 질환이다. 수주나 수개월에 걸쳐 관절과 근육에 통증과 경직 증상이 서서히 나타난다. 손가락과 손목의 관절부터 심한 경우에는 목뼈 탈골까지 증상이 나타난다. 관절염이 단순한 관절병이 아닌 전신 질환임을 유의하여야 한다.
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한국폼페병환우회
폼페병은 몸의 에너지 원천인 글리코겐을 분해하는 효소의 선천적 결핍으로 인해 리소좀(단백질 분해효소가 들어있는 세포 내 작은 주머니) 내 근육세포(근조직을 구성하는 수축성세포)에 글리코겐의 과도한 축적으로 세포가 손상되어 근육이 약화되는 증상을 보이는 유전 대사 질환이다. 호흡 근육과 횡경막 근육의 기능 상실로 서서히 호흡곤란이 진행되며, 영유아기에 발병된 경우 심장 근육의 약화로 심근병증이 동반되기도 한다. 주로 20~40대에 증상이 나타나며 전 세계적으로 5만 명당 1명 정도로 발병된다.
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한국프래더윌리증후군환우회
프래더윌리증후군은 식욕, 수면, 성기능, 정서 등에 관여하는 대뇌 시상하부의 기능적 장애로 발병하는 것으로 추정된다. 저신장, 성기발육부전, 비만, 학습장애 등의 증상이 주로 나타나며, 정신지체와 행동이상증 등을 동반하기도 한다. 심각한 비만은 심장병, 당뇨병, 고혈압, 뇌혈관 질환 등 2차 합병증을 초래해 제때 치료하지 않으면 위험한 질환이다.
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한국후종인대골화증환우회
후종인대골화증은 후종인대(척수와 신경근이 통과하는 경추관 안에 상하로 연결된 인대)에 원인을 알 수 없는 석회가 침착하여 골화된 인대가 척수에 손상을 주는 질환으로 서양보다는 동양에 유병인구가 많다. 주요 증상으로는 경부 및 양측 어깨의 통증, 양측 상박부 또는 후두골의 통증과 신경근 지배부위의 감각이상, 저린 증상 및 근력약화 등의 신경근증이 있으며, 척수압박이 심해지면 손놀림의 이상, 보행장애와 같은 척수증이 나타나기도 한다.
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혈소판무력증환우회
혈소판무력증은 혈액의 응고에 필요한 혈소판의 수는 정상이나 그 기능에 문제가 생겨 반복적으로 출혈을 일으키는 질환이다. 점상출혈과 반상출혈, 잦은 코피 등이 주요 증상이며, 가벼운 외상에도 심한 출혈이 있다. 여성의 경우 생리 때 과다출혈이 되어 위험할 수 있다.
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혈전성미세혈관병증환우회
혈전성미세혈관병증은 병리학적으로 미세혈관이 혈소판 혈전으로 막히는 드문 질환으로 혈전성 혈소판감소성자반증과 용혈성요독증후군을 포함하는 임상증후군으로 뇌출혈 등의 합병증을 유발하기도 한다. 용혈성요독증후군은 바이러스감염으로 신장기능이 저하되어 생기는 질환으로 빈혈, 혈소판감소, 급성신부전 등의 합병증을 동반하는데 주로 성인에서는 이들 두 질환의 임상증상이 서로 중복되어 나타나는 경우가 흔하다.


호흡장애아모임
호흡장애아는 자발적인 호흡이 불가능해 기도를 뚫고 인공호흡기의 도움을 받지 않고는 생명을 이어갈 수 없는 아이들을 말한다. 폐기능 손상으로 인한 호흡 곤란과 청색증, 연하장애 등이 주요 증상이며, 방치할 경우 뇌나 심장, 신장 등 다른 장기에도 손상이 올 수 있다.


황반변성환우회
연령관련 황반변성이란 시력에 매우 중요한 황반부에 나이가 들면서 여러 가지 변화가 일어나서 생기는 것으로 질환이 점점 진행하여 결국은 실명에 이르는 무서운 질환이다. 심한 시력저하와 함께 중심부 시야에 검은 암점 같은 것이 보이며 변시증(물체가 찌그러져 보이는 것), 변색증(물체의 색이 이상하게 보이는 것) 등의 증상이 나타난다. 비교적 초기에 발견할 경우 레이저 시술 등으로 더 이상의 질환의 진행을 막아 실명을 예방할 수 있으므로 조기 진단이 매우 중요하다. 또한 질환이 아주 진행된 경우에도 유리체 절제술이라는 수술을 통하여 약간의 시력을 되찾을 수 있다.
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